Во гимназијата ,,Мирче Ацев’’ Прилеп се одржа едукативен настан посветен на Денот на ретките болести, во организација на д-р Габриела Тавчиоска, стручен соработник на националната кампања ,,Ги запознаваме ретките болести’’ со поддршка на деканатот на медицинскиот факултет во Штип.
Студентите по медицина учат за ретките болести, развиваат дијагностички вештини и токму тие имаа можност да презентираат случај на рано поставено сомнение за можна ретка болест, преку добра координација со Клиниката за детски болести, кој резултира со брзо поставена дијагноза и лекување.
– Целта на кампањата е да се подигне свеста за ретките болести кај широката јавност, да се запознаат со предизвиците и бариерите со кои што се соочуваат пациентите со ретки болести и членовите на нивните семејства и да се испрати порака до креаторите на политики за поголем анганжман во повеќе истражувачки студии посветени на ретките болести.
Предизвиците и бариерите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести и членовите на нивните семејства се многу различни од оние кои се случуваат често. Станува збор за долготрајна дијагностика, недостиг од терапија, од клиничка експертиза, на струќни центри бидејќи опфатени се мал број на луѓе, посочи д-р Габриела Тавчиоска.
Генетиката игра важна улога во раното детектирање на ретките болести посочува проф. Тодор Арсов на УГД.
– Местото на генетиката во современата медицина општо земено особено во подрачјето на ретките болести е значајно. Околу 80 отсто од ретките болести се всушност генетски по некој пат наследни, некогаш ненаследни, односно болест која што се случила за прв пат во една генерација. Живеејќи во овие последни 2 декади на таканаречената технолошка револуција во генетската дијагностика која што ја овозможи следната генерација на секвенционирање ние денеска имаме можност да го скратиме временскиот период кој што е потребен за да се допатува до дијагноза на овие ретки болести, бидејќи тие таканаречени дијагностички одисеи знаеја да траат и по 10 до 15 години, а денес е тоа скратено на само неколку години. Сега се соочуваме со друг недостаток, а тоа е недостигот од можности за лекување и се преселуваме од сферата на дијагностика во сферата на терапевтска одисеја, посочи проф. Арсов.
Ретките болести ги нарекуваме ретки зашто засегаат 1 на 2 000 или 2500, до 1 на 10 000 и во различни земји на различен начин се дефинирани. Сите ретки болести заедно се околу 7 000 до 8 000 . Прашањето на невидливоста на ретките болести е недостатокот од експертиза за секоја една болест поединечно, недостатокот од дијагностичко препознавање и навремено терапевтско реагирање.
За најголемиот дел од тие 7 илјади ретки болести нема лек кој што причински би ја лекувал болеста. Најчесто се сведува на симптоматска поддршка, физикална терапија. Само кај мал број од болестите има можност за биолошка терапија или генетска терапија кои се извонредно скапи. Пристапот до овие лекови во целиот свет е проблем, иако побогатите држави имаат полесен начин пациентите да дојдат до соодветна терапија. Додека земји кои имаат поограничен здравствен буџет како нашата пациентите се соочуваат со проблеми каков што сеуште е примерот со пациентите од цистична фиброза.